• Retinadysplasie (RD)

    Diese embryonale Fehlentwicklung der Netzhaut ist schon bei der Geburt vorhanden und schreitet nicht fort. Die Abweichung ist schmerzlos und nicht therapierbar.

    Sie kann von einzelnen Rosetten- und Faltenbildungen (lokale oder multifokale Form) ohne Auswirkungen über größere abgelöste Bezirke (geographische Form) mit Einschränkung des Sehvermögens bis zur totalen Ablösung der Netzhaut (totale Form der RD) in schweren Fällen variieren. Diese schwere Form (RD/OSD für oculoskeletal disease) mit vollständiger Blindheit kommt sehr selten vor und geht mit Skelettmissbildungen (Chondrodysplasie/Zwergwuchs) einher. Nur für diese schwere Form steht ein Gentest von Optigen zur Verfügung.

    Obwohl aufgrund des Verteilungsmusters der Nachkommen aus einer Träger mal Trägerverpaarung ein monogen autosomal rezessiver Erbgang als gesichert angesehen werden kann, ist die RD/OSD-Mutation nicht einfach rezessiv, da auch die Träger Symptome einer Retinadysplasie aufweisen können (sogenannte unvollständige Expression oder dominanter Erbgang mit unterschiedlicher Penetranz oder Ausdruckskraft).